Leber遗传性视神经病

栏目:百科 发表于:2020-07-01 01:01查看: 4
  LHON被【认为】是【引起】年轻人失【明的】常【见的】【原因】,文献报【道发】病年龄【范围】为8-60岁,男性与女【性的】【比例】为3:1,40【%的】患者【没有】家族史,【特点】是亚急性、无痛性双侧视力【下降】伴【视野】【中心】暗点、色觉【异常】及视神经【萎缩】。LHON【的视】力受损通【常是】双【侧的】,也【有人】报【道几】例【罕见】的单侧视神经病变的LHON。视【力在】发病后4~6周最差,【严重】的患【者可】降到6/60或更低。典型【的视】野缺损为【中央】暗点,【其它】临床特征还【包括】色【觉的】早期损害,但【瞳孔】对光【反射】【保留】,患【者的】眼球运动【往往】【没有】疼痛。急性期【通过】眼科检查【可见】视【网膜】【中央】血管迂曲、视【网膜】神经纤维层肿胀和视乳头【周围】毛细血管扩张微血管病变,【然而】,【必须】强调的【是大】约20【%的】LHON患者急性期视乳【头看】【起来】【完全】【正常】。【随着】病情【的进】展,6【个月】后视【网膜】神经纤维层【逐渐】退化【最终】视神经【萎缩】。【如果】患者仅【表现】为视神经【萎缩】,【特别】是【没有】【明确】家族史的【情况】下,【那么】就【很难】【排除】【其它】【原因】(外力、浸润、炎症)引【起的】双侧视神经病变,【这种】【情况】下,患者在分子遗传学【检测】【还未】出【结果】的【情况】下【必须】做视觉前通路【的神】经【影像】学。LHON【可能】【的发】病机制:【呼吸】链功能障碍【导致】轴浆瘀血,肿胀,【从而】阻断神经节细胞【的功】能,并【造成】视力【丧失】。【在一】些LHON患者中,【相当】数【量的】神经节细胞功能【损伤】【是可】逆的,【但在】【其他】患者,细胞凋亡途径【被激】活,【随后】视【网膜】神经节细胞层和视神经【发生】【广泛】变性。在诊断【方面】,【如果】患【者有】视力减退的症状【并且】有【明确】【的家】族史,临床【就可】以【初步】诊断LHON。眼科【的一】些检查如VEP可【用来】【排除】视【网膜】病变,心电图【用来】【排除】【心脏】受【影响】的疾病如预激综合征,CT或MRI检查【往往】【正常】。【血液】DNA基因【检测】是确诊【的金】标准,【能够】【确定】患者携带突变【类型】。目【前还】【没有】【普遍】接【受的】预防或延缓疾病【的方】法,【尽管】【这样】,【一般】建议【那些】携带突变基因的【未发】病患者【能够】戒烟和【控制】酒量,【对于】无症【状的】携带者【没有】长期随访【的必】要。【至今】【没有】【有效】的【治疗】【方法】能改善LHON患【者的】预后,【补充】维生素(B12和C)【可能】会促进视力【恢复】。【在发】病的急性期要【谨慎】【选择】【治疗】【方案】,视力【损伤】患【者的】长期管理【主要】是【支持】【治疗】。
相关阅读